Otizm sinir sisteminin gelişimsel bir bozukluğu olup davranışsal açıdan tanımlanan ilginç bir sendromdur. Bu sendrom sosyal davranış, duygu ifadesi, sözel iletişim, soyutlama ve bilgi işleme gibi beyinin yüksek kortikal disfonksiyonunu yansıtır. Bu sendrom yaşam boyu devam eder ve belirtileri yaşa göre değişiklik gösterir. Otizmin ilk önceleri sanıldığı gibi, sevgi yoksunluğu, iletişim eksikliği ya da çocuğun geçmiş yaşantısı ile ilgili duygusal sorunlara ilişkin olmadığı anlaşılmıştır. Hastalığın kaynağı psikolojik değil, beyin
disfonksiyonuna bağlıdır. Bunun açıklığa kavuşması iki açıdan önemlidir:
Tedavi yani eğitim ve terapinin doğru uygulanması
Ana-babayı suçlamaktan vazgeçilmesi.
Klinik gözlemciler bu hastalığın iki tür seyrinden söz etmektedir:
Birincisi doğumdan itibaren yavaş ya da atipik gelişme, motor ve zihinsel becerilerde gecikmeler-otistik davranış diye adlandırdığımız belirtilerin 8 ay gibi erken bir yaşta ortaya çıkması.
İkincisi de normal bir gelişim seyrinin 2. yılın ortası ya da sonuna doğru bozulması. Bu ikinci grup çocuklarda bilinen beceriler gerilemekte ya da kaybolmaktadır. Gerileme özellikle konuşma ve dil yeteneklerinde kendini göstermektedir.
Bu noktada otizmi, benzer belirti veren hastalıklardan ayırt etmede kullanılabilecek bir ölçütten söz etmek gerekmektedir. Otizmde gelişme geriliği yerine gelişmede sapmalar, duraklamalar ve geriye dönüşler olmaktadır. Çocuk söylemekte olduğu sözcükleri tekrar etmemeye başlamakta, cümle kurabiliyor iken kuramaz hale gelmekte, başkalarına ilgisi azalmakta ve yapabildiklerini yapamaz bir duruma gelmektedir.
Konjenital rubella, fenilketonuri, tuberosklerozis ve Rett’s hastalığı gibi nörolojik lezyonların bulunduğu bir grup hastalıkta otistik belirtiler ortaya çıkmaktadır. Ayrıca otistik bozukluk tanısı alan çocuklarda perinatal komplikasyonlara maruz kalama oranı normal çocuklara oranla oldukça yüksek olarak bulunmuştur. Ayrıca bu çocuklarda konjenital fiziksel anomalilerin de sağlıklı çocuklara oranla daha fazla yüksek gözlenmesi ilk trimesterdeki gebelik komplikasyonlarını düşündürmektedir.
Otistik bozukluk tanısı alan çocukların %30 kadarında grand mal epileptik nöbetler, %20-25’inde ventriküler genişleme, %
10-93 arasında değişen oranlarda da EEG de çok çeşitli anormalliklere rastlanmaktadır. Son yıllarda yapılan MRI çalışmalarında otistik çocukların serebellar vermal lobullerinde hipoplazi ve özellikle polimikrogyria gibi kortikal anomalilerin bulunduğu ileri sürülmektedir. Bu anomaliler gebeliğin ilk 6 ayında anormal hücre migrasyonunun olduğuna işaret etmektedir. Otopsi çalışmalarında serebral purkinje hücre kitlesinde bir artış olduğu, PET çalışmaları ise diffuz serebral metabolizma artış olduğunu göstermektedir.
Nöroanatomik bulgular
Otistik bozuklukta üzerinde en çok durulan ve etyopatogenezde önemli oranda sorumlu tutulan beyin bölgesi temporal lobtur. Bunun nedeni de temporal lob harabiyeti olan kişilerde otistik benzeri belirtilerin ortay çıkmasıdır. Hayvanlarda temporal lob harap edildiği zaman sosyal uyumun bozulduğu, huzursuzluğun ve tekrarlayıcı motor hareketlerin oluştuğu gözlenmiştir. Otistik bozuklukta gözlenen diğer anatomik bulgulardan biri de serebellumda bulunan purkinje hücre kitlesindeki azalmadır. Bunun da dikkat ve algıdaki bozuklukların nedeni olduğu düşünülmektedir.
Biyokimyasal bulgular
Otistik hastaların en az üçte birinde plazma serotonin düzeyinin normalden yüksek olduğu bulunmuştur. Ancak bu bulgu mental retardasyonda da mevcut olduğu için otistik bozukluğa özgü bir anormallik olarak değerlendirilmemektedir. Ayrıca otistik çocukların BOS’unda major dopamin metaboliti HVA düzeyinde de belirgin oranda bir yükseklik bulunmuştur.
Bu sendromu yaratan nedenler
Otizmi çeşitli nedenlere bağlansa da bir çok vaka da etyolojisi bilinmemektedir. Otizm etyolojisini araştırmak üzere beyinin çeşitli bölgeleri incelenmemektedir. Letaralizasyon olarak en çok sol hemisfer, lokalizasyon olarak frontal lob, temporal lob, serebellar yollar ve limbik sistem üzerinde durulmaktadır. Bazı araştırmacılar primer duyu korteksi ilke bağlantı asosisasyon korteksi arasındaki kopukluğun otizmi yarattığına, bazı araştırmacılarda alınan bilgiyi işleme ve soyutlama görevi yapan ve kavram geliştirme fonksiyonun yer aldığı medial temporal lobdaki lezyonların otizme neden olacağını bildirmektedir.
Otistik çocuklarda eğer ortaya atıldığı gibi beyinin duyum ve asosiasyon korteksinin bağlantısında bir kopukluk söz konusu ise konuşulan dili ve yüz ifadesini anlamada güçlükler meydana gelecektir. Bu durumda sinir sistemine giden çeşitli uyarıcıların yorumu yapılamaz.
Buna benzer bozukluğu olan başak bir klinik grupta, işitsel uyarıcıyı yorumlamada disfonksiyonu olan çocuklardır. Bu çocukların zekası yerindedir. İşitebilir ve okuyabilirler. Ancak işittiklerini ve okuduklarını anlayamamaktadırlar. Algısal dilde yetersizdirler. Dili anlayamadıkları için dikkatlerini konuşulana ve konuşan kişiye veremez, o kişinin yüzüne bakmazlar. Bunun sonucu çocuk diğer insanlardan ve çevreden kopmaktadır. Diğer insanların duygularını sözel olarak alamadığı gibi yüz ifadelerinin de yorumlayamazlar. Dolayısıyla hem konuşma gelişmez hem de duyguları ifade etmeyi öğrenemezler. Bunun sonucunda da ciddi davranış ve kişilik sorunları oluşmaktadır ve kavramlar gelişmemektedir. Ancak soyut kelimeleri öğrenebilirler, bellekleri zayıftır ve perseverasyon, hiperaktivite gibi belirtiler oluşmaktadır. Dil gelişmediği içinde cümle kalıpları ile konuşurlar.
Görüldüğü gibi bu sözü edilen anlamada sorunu olan çocuklardaki belirtiler otistik hastalar içinde geçerlidir. Otistik çocuklarda işitmekte ancak işittiklerini anlamamaktadırlar. Ayrıca otistik çocuğun algılama sorunu yalnızca tek alanda değil farklı alan ve becerilerdedir. Bu çocuklarda aynı zamanda çoğunda zeka geriliği de mevcuttur. Bu yorum içerisinde otistik çocukların içe dönük davranışları anlaşılabilir.
Çocuk anneden sevgi almamış değil sevgiyi algılayamamıştır.
Konuşma yeteneği yok değil söyleneni anlayamadığından konuşma gelişmemiştir.
Duygusunu ifade edememektedir. Çünkü insanlar arasındaki iletişimde duyguların anlamını kavrayamamıştır.
Otistik belirtilerin nörobiyolojik kökeni
Beyin sapı ve serebellar akımdaki anormallik dikkati azaltmaktadır.
Hipokampus ve diğer limbik sistem öğelerdeki anormallikler bellekte bozukluk yapmaktadır.
Parietal lobdaki anomali işitsel uyarıcıyı işlemde yetersizlik yaratmaktadır.
Frontal lob ya da temporal lobdaki anomali kavramsal konuların işlemesinde sorun çıkarmaktadır.
Asosiasyon korteksindeki anomali sosyal iletişim, dil ve karmaşık bilişsel alanlardaki bilgiyi işlemede güçlük yaratmaktadır.
Otizmle ilgili tüm araştırmaların ve teorilere rağmen henüz kesin olarak bir bozukluğa spesifik anormallikler tanımlanamamıştır. Ancak otizmin tanı kriterleri tam açık olmasa da biyolojik işaretlerin kesin olarak ortaya konamamış olsa da nörolojik disfonksiyona bağlı bir davranış şekli olduğu bugün kabul edilmektedir.
